经济观察网记者张玲9月6日，因为在罕见神经系统疾病领域，特别是对于 凭借在遗传性周围神经病领域的贡献，中南大学湘雅三医院神经内科主任张汝旭荣获第四届“金蜗牛奖”医疗贡献奖。
遗传性周围神经病的患病率约为1/2500，具有高度的遗传和临床异质性，导致运动、感觉和自主神经系统功能障碍，严重影响患者的学习、生活和健康。 工作 。 大多数患者在儿童或青少年时期发病，但症状可能直到成年或老年才会出现，这使得诊断变得困难。
多年来，张如旭建立了1300多个遗传性周围神经病家系的数据库，分子诊断率达到70%。 她研发的遗传性周围神经病基因诊断芯片也于2024年5月获得发明专利，显着提高了该病的诊疗效率。
第四届“金蜗牛奖”将于2024年第十三届中国罕见病高峰论坛期间颁发。该奖项是我国罕见病领域首个设立的奖项，旨在表彰个人、 在罕见病领域做出突出贡献的团队或机构。 9月8日，在中国罕见病高峰论坛上，张汝旭接受经济观察报专访。 她表示，“金蜗牛奖”比她获得过的任何奖项都重要，因为它是由罕见病患者组成的。 获得组织的嘉奖，代表着患者群体对她的认可。
张如旭 ：首先，周围神经病是神经病学中相对小众但重要的亚专业。 很多患者会出现手脚麻木、手脚无力、肌肉萎缩等症状。 遗传性周围神经病是指由于基因突变等遗传物质改变而引起周围神经病变的一类疾病。
此类疾病主要影响运动、感觉和自主神经系统功能。 患者常出现手足麻木、无力、肌肉萎缩等症状。 运动症状包括手脚无力和肌肉萎缩。 长期萎缩可能会导致手脚骨骼畸形（如爪形手和高弓足），并伴有脊柱侧凸。 在感觉方面，可能会出现感觉减退、病理性神经痛或感觉丧失。容易受伤。 自主神经系统问题可能表现为皮肤问题，例如皮肤溃疡、骨髓炎或异常出汗。
经济观察网：此类 的疾病是如何诊断的？
张如旭：对于手脚麻木、手脚无力等症状，我们会询问病史 详细说明并进行一些检查。 首先，我们需要定位诊断，即确定病变是否位于周围神经系统。 此外，我们还会进行一些辅助测试，比如神经电生理测试，测量神经电活动和肌肉状况。
确定是周围神经病变后，我们再诊断病因。 如果是遗传性的，我们会进行基因诊断。 根据患者的遗传模式、临床表现和电生理特征，大致分析基因突变的可能范围，进行有针对性的基因诊断，最终得出诊断结果。 70%-80%的患者可获得明确诊断。
遗传性周围神经病的患病率并不像我们想象的那么低，但目前在中国人群中尚无确切的流行病学数据。 例如，腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病，其患病率为每 10 万人中 40 人，即每 2,500 人中就有 1 人。
经济观察网：这种病的治疗方法是什么？
张如旭：虽然大多数患者都能明确诊断，但目前还没有相应的基因治疗药物。 我们将为患者制定详细的康复理疗计划。 例如，对于足部畸形的患者，我们会评估他们是否需要手术，或者是否需要鞋垫和矫形鞋。
还需要考虑药物治疗。 例如，对于某些代谢相关的亚型，我们会推荐使用代谢相关的药物。 我们也在进行一些药物临床试验和研究者发起的临床试验，希望找到更好的药物。
经济观察网：在遗传性周围神经病领域，你们建立了1300多个家系数据库。 这个数据库对于疾病诊断和治疗的意义 什么？
张如旭：我在临床上见过很多这样的病人。 2000年我攻读博士学位时，我的导师唐北沙教授建立了一个由100名遗传性周围神经病患者组成的队列。 在导师的指导下，我不断积累案例，建立了庞大的家庭数据库。 过去，基因诊断不够充分，能够确诊的病例较少。 通过在患者中的良好声誉以及建立在线工作站，我吸引了更多的患者。
为什么要建立家族数据库？ 更准确地了解和诊断疾病。 由于遗传性周围神经病的致病基因有数百种，临床症状相似，但致病基因各不相同。 不同基因型的遗传性周围神经病的临床表现和潜在机制并不完全相同。 本病主要采取对症治疗。 通过分组和基因型分析，我们可以对患者进行分类，观察其临床模式，观察病情进展。 我们还可以通过研究寻找一些可药物化的靶点，从而找到精准的治疗方法。 这是一个渐进的过程。
经济观察网：你是吗 还研发出了基因诊断芯片，显着提高了诊疗效率。 这个芯片是怎么开发出来的？
张如旭：我们需要利用芯片技术进行基因诊断。 二代测序技术出现后，我们开始利用基因芯片来辅助诊断。 二代测序可以检测很多基因，不同基因的突变形式也不同，包括片段缺失、重复、点突变等。 一些点突变不位于编码区或受到假基因的干扰。 有些遗传病的早期症状与遗传性周围神经病相似，很容易被误诊。
研发这款芯片的初衷是希望我们能把自己经历过的基因诊断的所有误区总结出来放到芯片上，避免再犯同样的错误。 这是一种经济且准确的诊断工具。 由于新基因仍在被发现，我们每六个月更新一次阵列。
我们从2021年开始设计这款芯片，经过数据积累和专利申请，该专利已于2024年5月成功获得。
经济观察网：为了提高公众和医生对遗传性周围神经病的认识，你们团队做了哪些工作？
张如旭：很多患者会首先到基层医院就医。 通过义诊、帮扶小组、紧密医疗联盟等方式，向基层医院普及医学知识，将疑难杂症推广到基层； 我们还将与兄弟医院合作建立协作组，通过网上病例交流进行合作； 我们还会为患者提供服务，建立微信群、在线工作站或患者俱乐部。 此外，我们每年还开设省级和国家级继续教育班。
